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第二百六十四章 实验性(1 / 2)

夕阳西下,孙立恩在办公室里硬是等到了四点五十分。

测序公司的电话终于打了过来,而孙立恩也确实获得了自己所期待的结果——唐敏的18q112染色体出现了异常,其中有19个pb的氨基酸序列和基因库中的对比样本不一致。

“这个结果肯定是有异常的,但是我们也不确定这个异常有什么意义。”在给孙立恩打电话的时候,钱女士心里其实非常不安。医院委托进行序列,那都是需要给出明确诊断意见的。但是……不管查询了多少个数据库,这一区域的染色体异常致病的报告却仍然完全没有踪影。

“是因为这个区域的变异报告少,还是因为不确定变异后果?”基因数据库的比对,一百个袁平安绑在一起也不如测序公司专业。虽然对方明确说了“不知道有什么意义”,但孙立恩更在意的则是相关报告的数量。

严格来说,随着现代医疗的进步,新型的遗传病应该会越来越少见才对。绝大部分的基因突变婴儿甚至无法正常发育娩出,而娩出的基因突变儿童又有很大一部分会在很早的阶段夭折。因此,能够顺利长大且表现出遗传病症状的……其实是很少一部分。

这些患儿大部分以某种酶或者蛋白缺乏为主。偶尔也有包括心脑血管问题在内的患儿。而随着现代医学的进步,以及各种测序手段的完善,越来越多的遗传病都在21世纪得到了确认和锁定——现在想要发现一种新的遗传病,从概率上来说就是一个很渺茫的事情。

但再渺茫的概率,乘以全球七十亿的人数,也会变成一个令人无法忽视的巨大数字。而孙立恩想要通过取巧路线确定的,也就是这个——如果有其他类似的染色体变异报告,也许能够从那些报告里找到一点和唐敏的共同点。

“目前……没有发现。”然而,钱女士的回答彻底打碎了孙立恩再抄一次近道的企图。“我们也看不到其他机构或者个人请求对比这个区域的纪录——我私下里问过几个和我们关系比较密切的公司,他们的工作中反正是没有见过这个区域变异导致疾病的先例。”

没有见过先例,当然不能作为否决孙立恩诊断的依据。但这也确实为aqp4蛋白表达不足的诊断蒙上了一层阴影。从相关研究来看,aqp4蛋白的控制基因定位确实就在这里没有问题,但……应用在人类疾病诊断上,还需要一些更加充分的证据。

孙立恩当机立断,给袁平安打了电话。被自家组长一个电话从上百个chroe页面里拽出来的袁平安本来还有点不满,不过在听到了孙立恩的要求后,他很快就明白了这个要求的重要性,并且把那一点点不满抛在了脑后。

“你马上和同协病理科联系一下,问问看他们收到的石蜡样本能保存多久——保存环境怎么样。”成功的对样本进行了一次再利用后,孙立恩顿时对自己的想法充满了信心。“如果保存条件理想,那就请同协对样本做一次aqp4蛋白的rna测定。”

对样本进行活检,尤其是这种疑难疾病的活检,优先选择的手段自然是对样本进行石蜡处理。而做完检测之后,石蜡样本一般也不会直接就被扔到垃圾桶里去——不同的病理科对石蜡样本的保存有不同规定。但有一点是可以肯定的——两次活检都没检验出来问题所在的样本,对同协而言,科研价值肯定要比其他样本更大。这也就意味着,唐敏之前的脑活检样本可能会在最好的条件下获得保存。

但……这种事情孙立恩也不太懂。事实上,就连袁平安也没有经历过这种事情。两个人谁都不知道同协的病理科究竟会不会把这份样本保留下来。

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