李雨涵的父亲抬起了头，对于这个问题，他明显不太想去仔细回想，不过面前这个年轻人穿着白大褂，想来大概也是医生。他深吸了两口气后回答道哦，“是的。”
“这在病例上没有记载。”孙立恩拿出了自己手上的病例，快速翻阅了一遍后有些不满道，“这病史采集是怎么做的？”
“我们……”钱副主任显得有些尴尬，“我们之前询问的时候，患者家属没提过这个事儿。”
“你们没有问过，我们……”李雨涵的父亲叹了口气，“她姐姐八岁就没了……孩子她妈受了很大刺激，之后我们都尽量不提这个。”
“她姐姐是什么问题？”孙立恩趁热打铁开始询问病史，一个八岁的孩子夭折虽然是一件非常令人难过的事情，但如果能够发现两个病例之间的关系，说不定就能为这个十四岁的女孩子拼一条生路出来。“也是这种抽搐发病？”
“她也抽过……但不是因为这个没的。”李雨涵的父亲深吸了一口气，“她一开始眼睛不太好，做过一次视网膜上的手术。后来本来以为就好了，结果孩子她姥姥送她上学的时候……走在街上她就突然不行了。送到医院……医生没救回来。”
这个描述有些空虚，不过孙立恩还是敏锐察觉到了里面的一些不对劲，“视网膜的手术？”
“对……是视网膜的……脱落。”李雨涵的爸爸露出了有些痛苦的表情，“这个一定要问么？”
“这个可能对我们的诊断有很大帮助。”孙立恩在自己随身携带的本子上记了一下，然后走到了床旁，开始观察起了面前这个十四岁的小女孩。
先不看状态栏，第一眼看到这个孩子，孙立恩就能看出来她身上有些不对劲的地方。作为一个十四岁即将进入青春期的少女，她的身高有些太矮了。
“她有多高？”孙立恩一边询问着状况，一边看起了她的状态栏。
“李雨涵，女，14岁，高乳酸血症（103474251），体毛多（98722114），运动耐受能力差（88732917）”
“一米四。”李雨涵的父亲对自己女儿的身高很清楚，“她是比同龄的孩子矮一点。”
“梅院长，麻烦你看看孩子身上是不是体毛重。”孙立恩稍微后退了一点，让出了床边的空间，同时贴心的替梅英拉上了床旁的帘子。过了大概几十秒后，梅英的声音从里面传了出来，“孩子后背上体毛比较重——她用激素以前就这样？”
孙立恩花了几分钟和李雨涵的父亲解释了一下什么是激素，然后得到了一个肯定的答复，“她十来岁的时候就这样了。”
孙立恩点了点头，他大概有个方向了。但这个诊断却短时间下不来，“孩子的母亲在哪儿？”
“她在家。”梅英替李雨涵的父亲回答道，“入院以来一直是她陪着孩子，我让她回去休息一会。”
“请孩子母亲过来一下，我有些问题要问。”孙立恩点了点头，也没多说什么就带着梅英和一脸懵逼的钱副主任走出了病房。
梅英有些急迫的问道，“你有方向了？”孙立恩在病房里的问题明显是有针对性的。而且不是那种“把问题锁定在某一个科室”的针对，从问题上来看，孙立恩这是已经有了高度怀疑的疾病。
“没有决定性的证据之前，这还只能是一个猜测。”孙立恩答道，“她的症状并不典型，所以才会出现两次被诊断为病毒性脑炎的情况。”他顿了顿继续问道，“咱们院里现在的设备，能做基因检查么？”
“做不了。”这下轮到钱副主任说话了，“基因方面的检查院里没有相应设备，如果要明确某个基因点位上是不是出现了突变，那就只能采样之后送到外面的公司去做检测。”他看着孙立恩，有些迟疑的问道，“你怀疑是遗传病？”
“目前来看，这样的可能性最大。”孙立恩点了点头，丝毫不遮掩自己的诊断思路，“孩子的姐姐也曾经有抽搐史，我认为这是一个重大提示。”
“所以你要请孩子的母亲来医院？”梅英恍然大悟，“你认为这是某种母系遗传疾病……线粒体脑肌病？”她刚一提出这个问题，马上就开始摇起了头，“不对，这孩子没有偏袒，没有智力发育障碍……”
孙立恩点头肯定了梅英的猜测，“我也是这么怀疑的。所以我说她的症状不够典型。这个突变点位很有可能不是传统的点位。”
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多亏了老东西持续的高压以及吴友谦院长的培训，孙立恩现在对于遗传性疾病的敏感度高的简直不像是个急诊科医生。
如果梅英继续询问下去，孙立恩就会直接把林雨涵的病症精确定位到es综合征上。这是线粒体脑肌病的一种分支，而且也是最不容易被神经内科医生想到的一种神经内科疾病。
es患者多在40岁前发病，发病的中位年龄在16岁左右。而且大部分患者都有明显的偏瘫和智力发育障碍等症状。像林雨涵这样，发病年龄在12岁，而且没有任何智力障碍和偏瘫的报道几乎没有。
造成前面几次误诊的原因也很简单，林雨涵的发病症状不够典型，而且常宁市第一人民医院和宁远市第二中心医院对她仅仅进行了一次ri检查。尤其是第二中心医院，他们的误诊其实错误最为严重——急性散播性脑脊髓炎的头颅核磁异常信号多累积脑白质，而林雨涵的影像学证明她的病变主要集中在皮层。由于没能仔细对比，动态观察她的头颅影像学病变化，二院不光错失了发现es最重要的rs波谱分析乳酸峰，而且还将她误诊为了急性散播性脑脊髓炎。
想到这里，孙立恩对二院神内反而多了一些同情。他们没能多次进行ri检查的理由，不用说孙立恩自己也能猜出来——患者家属经济情况不允许。他们也是想一次性搞定问题，尽量别给这个可怜家庭的经济情况再一次重创。
林雨涵的母亲很快就赶到了医院，并且在孙立恩的询问下透露了更加有价值的病史信息。
林雨涵的外祖母因为心肌炎去世，而林雨涵的母亲自身耐力很差，经常出现心慌的情况。她在二十六岁的时候也被诊断为心肌炎过，并且接受过相应的治疗。
“给患者和她妈妈采样，送检测吧。”送走了林雨涵的母亲后，孙立恩放下了笔，对着一旁的梅英道，“给她们做线粒体dna突变点位基因分析，把林雨涵的激素治疗停掉。给她用左卡尼汀，辅酶q10和b族维生素补充剂。癫痫样发作的话……继续口服拉莫三嗪。只要控制住了她体内的高乳酸血症，口服拉莫三嗪就够了。”
从头到尾都在目瞪口呆的钱副主任终于反应了过来，并且开始按照孙立恩的建议下医嘱。而梅英则在一旁有些不可思议的问道，“你是怎么知道的？”
“合理推测。”孙立恩笑了笑，他其实远没有表现出来的这么轻松。大脑全力运转是非常累人的，尤其是在开着状态栏的时候。“排除掉所有可能的选项，剩下的就是正确答案了。”
“哪有这么容易。”不知道是不是打算为自己开脱一下，钱副主任搭腔道，“光要把这个病定到遗传性疾病上就要花不少功夫，能这么快诊断出es综合征……孙医生了不起啊。”
“我其实没有做什么很特别的事情。”孙立恩叹了口气，“这次的诊断之所以顺利，运气占了很大一部分功劳。要不是林雨涵的父亲提到他那个早夭的女儿，我可能还得在自身免疫系统疾病上打几个绕绕。”
孙立恩说这话真不是客气，再天才的医生，也需要有足够的证据才能锁定病因。连续四次入院，林雨涵的父母都没有提过自己还曾经有过一个孩子的事情，这就不光只是其他医院采集病史有失误这么简单了。说不定他们为了避免谈论这个让自己伤心的话题，甚至对医生说过谎。
孙立恩并不想去评判这对家长举措的对错，他只是有些庆幸，庆幸于林雨涵基因突变的点位和常规es综合征患者不太相同。庆幸于林雨涵的父亲在悲伤之下说漏了嘴。
以及庆幸自己还有一个状态栏能够依靠。
“我之前听过一个同协出身的医生说过。”孙立恩坐在座位上，回想起了自己和袁平安的一次谈话。
“我们同协能有什么了不起的本事啊？都是一样询问病史，一样开药，一样治疗。”下乡支援的袁平安在电话里对孙立恩感慨道，“可是疑难杂症患者就是愿意往同协跑，而且同协就是能看好人家的病。你说这是为啥？”
没有等孙立恩回答，袁平安自己就给出了自己心目中的答案，“其实就是两个字，‘认真’。我们同协是最好的医院，是为整个医疗系统兜底的医院。所有在地方医院上多次转诊的病人来同协，那都是没办法了的。所以我们必须认真。认真采集病史，认真分析，认真研究……同协其实没有什么神奇的地方。就是靠这两个字而已。”
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